Genomas de brasileiros revelam 59% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena
Pesquisa publicada na Science analisou genomas de todas as regiões do país e encontrou forte mistura de ancestralidades europeia, africana e indígena, além de milhares de variantes genéticas que não estavam registradas nas principais bases internacionais
3 SET 2026 - 09H44 • Por Wilson LopesO estudo 'Admixture's impact on Brazilian population evolution and health', liderado por pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) e publicado na revista Science em maio de 2025, identificou 8.721.871 variantes genéticas anteriormente desconhecidas em 2.723 brasileiros de diferentes regiões e origens. O levantamento, baseado no sequenciamento completo dos genomas com alta cobertura, amplia significativamente o conhecimento sobre a diversidade genética do país e pode contribuir para pesquisas futuras em medicina de precisão.
Os participantes foram recrutados em cinco regiões brasileiras, incluindo áreas urbanas, rurais e comunidades ribeirinhas. A amostra contemplou os estados do Amazonas, Bahia, Ceará, Espírito Santo, Goiás, Minas Gerais, Pará, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul e São Paulo.
O estudo integra o projeto 'DNA do Brasil', coordenado pela USP, e buscou reduzir uma lacuna histórica: apesar de sua grande diversidade populacional, o Brasil permanece sub-representado nos bancos de dados genômicos internacionais.
A análise estimou que a amostra apresenta, em média, cerca de 59% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena americana.
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A distribuição, entretanto, varia conforme a região. A ancestralidade indígena aparece em proporções maiores no Norte; a africana tem maior presença relativa no Nordeste; e a europeia predomina no Sul e no Sudeste.
Um dos resultados que mais ajudam a compreender a formação histórica da população brasileira está na diferença entre as linhagens paternas e maternas. 71% dos cromossomos Y analisados eram de origem europeia, enquanto 42% das linhagens mitocondriais eram africanas e 35% indígenas americanas. O padrão indica uma contribuição historicamente desigual de homens e mulheres de diferentes ancestrais para a formação da população atual.
A pesquisa também identificou 10 participantes de São Paulo com quase 100% de ancestralidade do Leste Asiático, resultado provavelmente relacionado à imigração japonesa para o estado. O dado reforça que a diversidade genética brasileira ultrapassa a combinação frequentemente resumida às ancestralidades europeia, africana e indígena.
Os modelos utilizados pelos pesquisadores indicam que os eventos mais recentes de miscigenação se concentraram aproximadamente entre 1750 e 1875, embora o processo tenha ocorrido em diferentes períodos e ondas migratórias. Nordeste e Sudeste apresentam os sinais mais antigos, enquanto a miscigenação no Sul teria se intensificado posteriormente. Os pesquisadores alertam, porém, que as datas representam períodos de maior intensidade e não o início ou o fim exato da mistura populacional.
Os resultados genéticos coincidem com importantes transformações demográficas da história brasileira. O período identificado pelos modelos inclui a expansão do Ciclo do Ouro, o crescimento do tráfico de africanos escravizados e novas ondas de imigração europeia. O estudo estima que mais de 2 milhões de africanos foram trazidos ao Brasil entre 1808 e 1888 e registra cerca de 4 milhões de imigrantes europeus entre 1880 e 1930.
A pesquisa encontrou ainda 36.637 variantes classificadas por ferramentas computacionais como potencialmente prejudiciais. O número, contudo, não representa a quantidade de doenças descobertas. A classificação indica apenas que essas alterações podem afetar funções biológicas e precisam de investigação adicional. Apenas 23 dessas variantes apresentaram frequência superior a 1% na amostra.
Os pesquisadores também identificaram variantes em genes associados a metabolismo e a doenças infecciosas como malária, hepatite, influenza, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. Os resultados podem ajudar a ampliar o conhecimento sobre fatores genéticos relacionados à susceptibilidade e à resposta a doenças, mas não permitem afirmar que as variantes encontradas sejam, isoladamente, responsáveis por esses problemas de saúde.
Outro eixo do estudo foi a identificação de sinais de seleção natural depois da miscigenação. Os pesquisadores encontraram regiões genéticas associadas principalmente a fertilidade, imunidade e metabolismo energético, incluindo características como espermatogênese, número de filhos, resposta imunológica, peso corporal, índice de massa corporal e níveis de colesterol LDL.
O trabalho também revelou diferenças importantes entre os estados. No Amazonas, foram observados padrões de compartilhamento genético relacionados às três principais ancestralidades e sinais de redução histórica do tamanho populacional efetivo. Em São Paulo, esse indicador alcançou 813.229,8, o maior valor estimado na análise, em consonância com a dimensão populacional do estado e sua importância como destino de migrações internas.
Para os autores, o conjunto de resultados mostra que a diversidade genética brasileira é resultado de sucessivas ondas de migração, deslocamentos populacionais, miscigenação e seleção natural. A pesquisa também evidencia a importância de ampliar a participação de populações brasileiras especialmente grupos indígenas e afrodescendentes nas bases genômicas utilizadas mundialmente.
O principal impacto potencial está na medicina de precisão: quanto mais a ciência conhecer as variantes genéticas presentes na população brasileira, maior poderá ser a capacidade de investigar diferenças individuais relacionadas a doenças, metabolismo de medicamentos e resposta a tratamentos. O estudo, entretanto, representa uma base para novas pesquisas, e não a descoberta de curas ou tratamentos prontos.
O estudo foi liderado por Kelly Nunes, Marcos Araújo Castro e Silva, Maíra R. Rodrigues e Renan Barbosa Lemes, que contribuíram igualmente como primeiros autores. Entre os principais pesquisadores seniores estão Alexandre C. Pereira, Lygia V. Pereira e Tábita Hünemeier, autores correspondentes e responsáveis pela supervisão científica do trabalho, que também contou com a participação de David Comas, da Universitat Pompeu Fabra, na Espanha. O estudo reúne 24 pesquisadores de instituições como USP, Fiocruz, UFRGS, UFES, UFPA, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universitat Pompeu Fabra/CSIC e Harvard Medical School.
Acesse o estudo 'Admixture's impact on Brazilian population evolution and health'
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